青少年肌阵挛性癫痫的临床和脑电图特征

文章来源: 作者:徐菲菲 发布时间:2018年03月13日 点击数:1,277 字号:

青少年肌阵挛性癫痫的临床和脑电图特征

                         贵州省人民医院神经电生理科 徐菲菲

尽管青少年肌阵挛性癫痫(JME)有独特的临床和脑电图特征。但五十年来在发达国家和发展中国家经常被误诊和误判,主要原因是患者在发病前没有提到早期的肌阵挛性癫痫发作,同时也由于对脑电图的误读。脑电图异常是导致误诊的其他因素。

Shahnaz, Khalid Sher, Rukhsana Abdul Sattar 为此做出了以下研究,JME患者中,女性的优势明显(56.6%)。性别分布被认为是平等的,很少有研究显示女性的优势。

青少年肌阵挛性癫痫(JME)8-26岁开始。大多数患者在12-18岁之间首次发作。患者的平均年龄为20.35±4.94岁。在我们的研究中,在13.3%的患者中,没有出现癫痫发作。

在本次研究中,最早出现肌阵挛发作和广义强直阵挛发作(GTCS)的时间为10年,并且在8年的时间里没有发作。在开始治疗前,52(86.6%)患者的肌阵挛发作和45(75%)GTCS患者在苏醒后立即发作。在其他研究中也观察到这种昼夜规律。在那些没有发作的病人中,症状总是发生在肌阵挛发作和GTCS之前。其他研究也得出了类似的结论。

最常见的诱发因素是睡眠不足,其次是疲劳和压力。在印度、英国和伊朗的研究中也有类似的观察。月经期间,20%的女性癫痫发作,比其他的研究报告略高。

本次研究涉及有家族史的为12例,4例为一级亲属,8例为二级亲属。其中四人被诊断为JME。然而,我们无法证实在其他受影响的家庭成员中癫痫的确切类型,因为他们无法在门诊进行临床评估。在不同的研究中,家族史的比例为27.3-44.2%

只有6(10%)的病人通过咨询医生诊断JME。诊断平均延迟为5.2(最长9)。在许多研究中都观察到延迟诊断,从平均6.815.0年,包括发达国家和发展中国家。绝大多数的临床医生都没有询问到肌肉痉挛的历史,并解释脑电图的发现。肌肉痉挛通常不会被患者提及,除非他们明确地问,因为他们认为这是不重要的,大多数时候他们不寻求医疗建议,认为它是笨拙的。由于主要是单侧肌阵挛发作,造成部分癫痫发作的假象。我们的许多病人都服用抗癫痫药,这些药物同时会使肌阵挛发作的情况恶化,例如卡马西平、苯巴比妥和苯妥英钠。

报告的脑内脑电图异常发生率为76-88%。在我们的患者中,最常见的脑电图异常是4- 6Hz的多棘波,45%(27),其次是普遍的单棘尖波,占11.6% (7)。在30%-50%JME患者中,可能会出现微小的局灶性脑电图异常。在本次研究中,12(20%)患者出现了独立的局灶性脑电图异常。SW/PSW的不对称性在6(10%)中发现。

据报道,三分之一的JME患者都出现了光痉挛反应。在我们的研究中观察到11(18.33%)患者。在非洲和亚洲患者中,人们观察到低频率的光痉挛性反应。

本次研究的大部分临床和脑电图特征都与文献相符。我们的许多病人被医生误诊,并被不适当的使用了抗癫痫药。导致误诊的因素是无诱发肌阵挛性痉挛的历史,误诊为部分发作和对脑电图异常的误读。对JME的诊断依赖于对该综合征的适当的背景知识,诱发并正确解释肌阵挛发作的机制。脑电图应作为辅助诊断工具。

参考原文:Shahnaz, Khalid Sher, Rukhsana Abdul Sattar S. Menascu et al.Seizure Clinical and EEG characteristics of Juvenile Myoclonic Epilepsy. 2013,22:189-193.

 

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